Gen trội là gì? Các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen

Gen là một đơn vị vật chất di truyền có chứa các thông cần thiết cho việc hình thành và phát triển của một cá thể. Gen được phân ra thành 2 loại là gen trội và gen lặn, trong đó gen trội là những gen có tính trạng biểu hiện trội hơn. Và để hiểu rõ hơn gen trội là gì, các bạn hãy cùng chúng tôi đi tìm hiểu chi tiết các vấn đề liên quan đến gen trội trong bài viết dưới đây nhé.

Gen trội là gì?

Định nghĩa gen là gì?

Gen là đơn vị vật lý được tạo thành từ ADN có chức năng cơ bản của tính di truyền. Mỗi gen sẽ chứa những thông tin di truyền mã hóa cho các phân tử hoạt động chức năng, hay còn gọi là protein. Tuy nhiên, có một số gen không mã hóa protein. Tập hợp các gen trong một cá thể tạo nên bộ gen của cá thể đó. 

Hệ gen của con người chứa khoảng 25.000 gen mã hóa tương ứng với các loại protein có chức năng khác nhau. Các gen có kích thước khác nhau, từ vài trăm đến trên 2 triệu cặp bazo và nó được phân bố trên các nhiễm sắc thể theo một trình tự nhất định. Ở người có 23 cặp nhiễm sắc thể khác nhau.

Mỗi người sẽ có hai bản sao của mỗi gen, trong đó có một bản sao được thừa hưởng từ cha mẹ. Ở người, hầu hết các gen đều giống nhau, chỉ có một lượng nhỏ, ít hơn 1% tổng số gen là khác nhau giữa các cá thể. Một alen là 1 biến thể cụ thể của 1 gen hoặc 1 đoạn ADN nhất định.

Gen là đơn vị vật lý được tạo thành từ ADN

Các nhà khoa học phân biệt các loại gen bằng cách đặt tên cho chúng theo tổ hợp ngắn của các chữ cái hoặc số (thi thoảng) đại diện cho phiên bản viết tắt của tên gen.

Ví dụ, một gen trên nhiễm sắc thể số 7 có liên quan đến bệnh xơ nang hiệu của gen là CFTR.

Gen trội là gì

Gen trội là các gen có tính trạng biểu hiện trội hơn. Nó là gen có ở cả 2 bố mẹ nên sẽ xuất hiện 2 lần trong kiểu gen của con. Mỗi alen trội sẽ mã hóa cho một protein hoạt động. Tính trội mà alen có được là do một bản sao của alen đó đã tạo ra đủ lượng enzym cần thiết để cung cấp cho tế bào một lượng sản phẩm nhất định.

Khi một alen trội là trội hoàn toàn so với alen khác thì alen kia được gọi là alen lặn. Tuy nhiên, cũng có những tình huống alen chiếm ưu thế và đồng trội không hoàn toàn.

Tính trạng trội là tính trạng biểu hiện cho kiểu gen ở dạng đồng hợp tử trội hoặc dị hợp tử và nó là mối quan hệ giữa các alen, trong đó, alen thứ nhất sẽ có tính trội và alen thứ 2 sẽ có tính lặn. Nó cũng là một khái niệm then chốt trong di truyền học của Mendel và di truyền học cổ điển. Các alen trội thường sẽ chứa một protein hoạt động được còn các alen lặn thì không có.

Tính trội cũng là 1 mối quan hệ giữa 2 alen của một gen và các kiểu hình có liên quan. Một alen có thể trội với một alen thứ hai nhưng lại lặn với một alen thứ ba và đồng trội với cái alen thứ tư. Tuy nhiên, một alen có thể trội lại lặn ở dạng kiểu hình khác bị ảnh hưởng bởi cùng 1 gen.

Các loại gen trội

1. Gen trội hoàn toàn

Phần lớn các alen bình thường trội hoàn toàn so với các alen đột biến nên alen trội cho sản phẩm protein có chức năng bình thường còn alen đột biến lại không tạo ra được sản phẩm protein có hoạt tính. Tức là, 1 alen trội hoàn toàn sẽ ẩn ảnh hưởng của gen lặn. Chỉ cần có mặt một alen trội thì nó cũng có thể cho ra một kiểu hình của gen đó và điều này chỉ xảy ra ở những cá thể dị hợp tử.

Các cá thể đồng hợp về alen lặn không hoàn thành được việc chuyển hóa gen và với các alen lặn đột biến ở người, nó thường gây ra bệnh bạch tạng và nhiều bệnh nguy hiểm khác. Tuy vậy vẫn có một số trường hợp mà alen đột biến trội hơn alen lặn. 

2. Gen trội không hoàn toàn

Trội không hoàn toàn là việc một alen nào đó không thể át hoàn toàn ảnh hưởng của gen kia nên chỉ nếu chỉ có một alen của nó thì sẽ không biểu hiện được kiểu hình mà gen đó quy định, trừ khi trong gen đó có hai alen của nó thì kiểu hình của nó mới được biểu hiện.

Phép lai giữa 2 cá thể ra hiện tượng trội không hoàn toàn

3. Kiểu gen đồng hợp trội

Kiểu gen đồng trội là hiện tượng mà cả 2 alen khác nhau trong một thể dị hợp cùng lúc biểu hiện ra sản phẩm có hoạt tính khác nhau trong tế bào và các alen được gọi là alen đồng trội.

Ví dụ như trường hợp nhóm máu AB của hệ nhóm máu ABO và nhóm máu MN của hệ nhóm máu M-N ở người thì nhóm máu M- N có hai alen là LM và LN. Vì vậy mà một quần thể sẽ chứa ba kiểu gen tương ứng với ba kiểu hình. 

Đặc điểm của gen trội là gì?

Gen trội là trường hợp dị hợp tử và các alen này có thể biểu hiện ra kiểu hình bên  ngoài. Tron biểu đồ gen thì gen trội sẽ được thể hiện dưới biểu dạng chữ in hoa.

Vì gen trội là gen xuất hiện ở cả bố và mẹ nên nó xuất hiện 2 lần trong cấu trúc gen di truyền của con và có nhiều khả năng phát triển ra kiểu hình.

Tuy nhiên, vì con người là các cá thể có nhiễm sắc thể kép hoặc lưỡng bội nên thông tin di truyền được chia thành 2 phần với 1 phần xuất phát từ mẹ và 1 phần xuất phát từ bố. Nếu gen trội chỉ xuất hiện ở bố hoặc mẹ thì chúng có khả năng biểu hiện ra thành những đặc điểm ở con của họ. Từ đó, chúng ta có thể nhận định rằng, một gen trội được truyền và biểu hiện chỉ cần bố hoặc mẹ thừa hưởng nó từ con của họ.

Ví dụ như màu mắt con người, nó phụ thuộc vào một số gen, mỗi gen lại có một số alen, tức là chỉ có một số nhiễm sắc thể được mã hóa thông tin. Vì vậy, màu mắt ở người phụ vào các alen kết hợp. Đa phần màu mắt nâu có thể ẩn đi hoàn toàn màu mắt xanh vì gen của chúng thường biểu hiện với cường độ cao hơn trong các alen của các nhiễm sắc thể khác nhau.

Màu mắt nâu là gen trội

Các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen

Có nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng đến sự biểu hiện gen, cụ thể là:

1. Mức ngoại hiện và độ biểu hiện

- Mức ngoại hiện: Là tần suẩt một gen được biểu hiện và được xác định là tỷ lệ phần trăm những người biểu hiện thành kiểu hình tương ứng trên tổng số những người có gen. Một gen có mức ngoại hiện thấp có thể sẽ không được biểu hiện ra kiểu hình dù là tính trạng trội hay lặn và gen có liên quan đến đặc điểm đó ở cả hai nhiễm sắc thể. Tùy từng cá thể và độ tuổi cá thể đó mà mức ngoại hiện có thể thay đổi. Khi một alen bất thường không có mức ngoại hiện ở cha/mẹ di truyền sang đời con thì nó cũng có thể sẽ được biểu hiện trên người con. Trong trường hợp này, tính trạng sẽ cách qua một thế hệ không xuất hiện. Tuy nhiên, có một số trường hợp không biểu hiện là do sai lầm trong đánh giá chủ quan từ phía nhà nghiên cứu hoặc các đột biến là rất nhỏ, khó có thể nhận ra.

Nét giống nhau giữa cha và con có được là nhờ sự di truyền của gen

- Độ biểu hiện là miền tính trạng có thể có của một gen được thể hiện trên một cá thể. Nó có thể được phân loại theo phần trăm, tức là khi một gen có độ biểu hiện là 50% thì chỉ có một nửa các đặc trưng xuất hiện hoặc mức độ nghiêm trọng giảm còn một nửa so với những gì có thể xảy ra khi biểu hiện đầy đủ. Độ biểu hiện bị ảnh hưởng bởi yếu tố môi trường, sự tiếp xúc với các chất độc hại, độ tuổi cá thể và các gen khác nên nhiều người dù có cùng gen nhưng kiểu hình vẫn có thể khác nhau.

2. Giới tính

Một tính trạng chỉ xuất hiện trong một giới tính nhất định được gọi là tính trạng chịu ảnh hưởng của giới tính. Sự di truyền phụ thuộc vào giới tính khác với sự di truyền trên nhiễm sắc thể X vì nó chịu ảnh hưởng của giới tính trong các trường hợp đặc biệt. Ở đó, sự khác biệt về hoóc môn và sinh lý giữa nam và nữ sẽ làm thay đổi mức ngoại hiện và độ biểu hiện của một gen.

Ví dụ như bệnh hói đầu sớm là tính trạng trội di truyền trên nhiễm sắc thể thường, nó chỉ xảy ra ở nam giới mà rất hiếm khi xảy ra ở nữ giới và nếu xảy ra thì chỉ biểu hiện sau thời kỳ mãn kinh.

Bệnh hói đầu sớm ở nam giới

3. Dấu ấn gen

Dấu ấn gen là sự biểu hiện khác biệt của vật liệu di truyền phụ thuộc vào việc nó xuất phát từ cha hay mẹ. Hầu hết ở các nhiễm sắc thể thường, các alen từ cha hay mẹ đều có biểu hiện như nhau. Tuy nhiên, có một lượng rất nhỏ, dưới 1% trên tổng số các alen, tính trạng biểu hiện hay không còn phụ thuộc vào việc nó xuất phát từ bố hay mẹ. Ví dụ như biểu hiện gen IGF2 mã hóa cho insulin chỉ biểu hiện từ alen có nguồn gốc từ người bố.

Gen IGF2 mã hóa cho insulin chỉ biểu hiện từ alen có nguồn gốc từ người bố

Tác động của dấu ấn gen thường xác định trong quá trình phát triển của giao tử. Các thay đổi như methyl hóa ADN có thể làm cho các alen từ mẹ hoặc bố biểu hiện dưới những mức độ khác nhau. Bất thường có thể cách thế hệ nếu dấu ấn gen ngăn không cho alen gây bệnh biểu hiện tính trạng. Do đó, việc thiếu hụt những dấu ấn gen như là bất thường hoạt động hoặc bất hoạt alen có thể là nguyên nhân gây nên một số bệnh ở người như  hội chứng Prader-Willi, hội chứng Angelman.

4. Hiện tượng đồng trội

Các alen trội là những alen có thể quan sát được nên kiểu hình của dị hợp tử khác với kiểu hình đồng hợp tử của riêng từng alen. Ví dụ, một người có một alen mã hóa cho nhóm máu A và một alen mã hóa cho nhóm máu B thì nhóm máu của người đó sẽ là nhóm máu AB vì alen quy định nhóm máu là đồng trội.

5. Sự bất hoạt của nhiễm sắc thể

Nhiễm sắc thể X bị bất hoạt

Ở nữ giới, tế bào có 2 nhiễm sắc thể X, trừ tế bào trứng và những trường hợp bất thường. Trong 2 nhiễm sắc thể này thì chỉ có duy nhất 1 nhiễm sắc thể X hoạt động nên hầu hết các allel trên nhiễm sắc thể đó không được biểu hiện ra kiểu hình. Nhiễm sắc thể không hoạt động sẽ được xác định một cách ngẫu nhiên trong mỗi tế bào ở giai đoạn đầu của bào thai. Nó có thể là nhiễm sắc thể X từ người mẹ bị bất hoạt hoặc từ người cha bị bất hoạt. Có những trường hợp mà phần lớn các nhiễm sắc thể X bị bất hoạt chỉ đến từ cha/mẹ và nó được gọi là X bất hoạt phân bố lệch. Tuy nhiên, dù là cách nào thì khi có sự bất hoạt diễn ra trong một tế bào, tất cả các thế hệ kế tiếp của tế bào đó đều sẽ có cùng một X bất hoạt.

Nhiễm sắc thể X bị bất hoạt được xác định ngẫu nhiên ở giai đoạn đầu của bào thai

Dẫu vậy vẫn có trường hợp mà một số alen nằm trên nhiễm sắc thể X bất hoạt vẫn được biểu hiện. Đa phần những alen này nằm trên các vùng nhiễm sắc thể tương đồng giữa X và Y hay còn gọi là vùng giả nhiễm sắc thể thường.

Đột biến gen trội

Đột biến là sự biến đổi bất thường của các vật chất di truyền ở cấp độ phân tử, bao gồm AND và gen hoặc cấp độ tế bào dẫn đến sự biến đổi bất thường của tính trạng. Phần lớn các bột biến gen là những đột biến lặn có hại, một số đột biến có lợi biểu hiện ở kiểu hình theo cá thể đột biến là đột biến gen trội. Những đột biến gen trội là tốt, còn đột biến gen lặn là xấu. Đột biến gen trội là nguyên liệu cung cấp cho quá trình tiến hóa và chọn giống.

Trên đây là một số thông tin về gen trội là gì và các vấn đề liên quan đến gen trội. Hy vọng rằng, qua bài viết này, các bạn đã tích lũy thêm cho mình được những kiến thức bổ ích mà labvietchem.com.vn mang lại .

Xem thêm:

• Tham khảo sản phẩm Kính hiền vi của labvietchem
• Lục lạp là gì? Cấu tạo lục lạp và những thông tin cần biết